Bugün hayata 46+1 penceresinden bakalım. Sevgiyi yüreğimize nakış nakış işleyen o güzel insanların gözlerinden bakalım ve bazen fazlalıkların mutluluk getirdiğine şahit olalım. Öncelikle sizlere biraz bilimsel bilgiler vermek istiyorum. Daha sonrada bir down sendromlu vatandaşımızın hayatına hep birlikte misafir olacağız.

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir (+1) kromozom bulunması sebebiyle oluşan genetik bir rahatsızlıktır.Doğuştan gelen bir rahatsızlık olarak karşımıza çıkar. Down sendromlu bireylerin ortak fiziksel hastalıkları olabilir ve bazı hastalıklar down sendromlu bireylerde yaygın olarak görülebilir. Lakin dikkat edilmesi gereken bir nokta vardır ki her down sendromlu bireyin kendi kişisel özellikleri, duygu ve düşünceleri, karakter yapıları kendilerine özgü bir gelişim serüvenidir. Yani onların da duyguları kendilerini özeldir.

SENDROMUN ADI NERDEN GELMEKTEDİR?

Dünya tarihinde down sendromlu bireylerin varlığına her zaman kanaat getirilmiştir. Bununla birlikte, 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından sendromun açıklaması sonucunda sendroma onun adı verildi.1959’da profesör Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı. Down sendromuna neler sebep olur? Down sendromunun kesin olarak nedenleri belirlenmemiştir. Genetik olmasının altında yatan sebeplerin anne veya babadan gelen hücrelerin mutasyonundan dolayı olup olmadığına dair bir bilgi elde edilememiş olsa da hamilelik esnasında tesadüfen oluşan bir durum olarak tercüme edilir.

DOWN SENDROMU NEDEN GENETİK FAKTÖRLERE DAYANIR?

İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Herbir hücre, bedenin gelişmesi ve bakımı için gerekli maddelerin üretildiği fabrika gibidir. Herbir hücre genlerin saklandığı bir çekirdek içerir. Genler, çubuk benzeri yapılar olarak adlandırılan kromozomlar ile guruplandırılır. Genellikle, herbir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir. 21. kromozomun fazladan bir kromozoma sahip olması ile down sendromlu insanların hücreleri 47 kromozom içerir. Bu +1 fazlalık down sendromu ile sonuçlanır.

Down sendromunun görülme sıklığı nedir?

Doğan her 800 bebekten birinde down sendromu görülür. Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek doğar. Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler. Tahmin edilen, Türkiye’de yaşayan 100.0000 civarında down sendromlunun olduğudur.

Down sendromu 3 tip olarak karşımıza çıkar;

Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu bireyerin % 94’ü bu guruptadır. Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu bireylerin %4’ü bu guruptadır. Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu bireylerin % 2’si bu guruptadır.

Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Down sendromu tanısı eskiden doğumdan kısa bir süre sonra konulurdu.Fakat gelişen teknoloji sayesinde günümüzde anne karnında doğacak bebeğin sendromun bir parçası olup olmadığını anlayabiliyorlar.Doğum sonrasında birçok fiziksel özellikler sendromla ilişkilendirilir, bu özellikler ebeveynde yada tıbbi bir profesyonelde down sendromu şüphesinin oluşmasına neden olabilir. Teşhisin kesinleşmesi için aileler doğum öncesi ve sonrası uzman kontrolünde olmalıdırlar.

Down sendromlu bireylerin belirgin özellikleri nelerdir?

Düşük kas yapısının neden olduğu sarkmalar Düz yüz profili, basık ve küçük burun Gözlerin aşağı veya yukarı kayması Dili daha büyük gösteren küçük ağız Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması Avuç içi boyunca tek kırışıklık Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma Pozitif bir tanı koyulmadan önce daha sağlıklı bir teşhis konulması için kromozom testi yapılması gereklidir.Kesin sonuç kan testinde belli olur.

Down sendromu bireyde gelişimi nasıl etkiler?

Down sendromlu tüm bireyler aynı derecede öğrenme güçlüğü yaşarlar. Sendromlu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini her ne kadar yaşıtlarıyla eş zamanlı olmasa da öğrenebilirler.Fakat sağlık faktörünü göz önünde bulundurursak yeteri düzeyde temizliklerini gerçekleştiremeyebilirler. Down sendromlu çocukların gendilerini geliştirebilmeleri için günümüzde yaygın özel eğitim okulları mevcuttur. Bu okullar çocuk ve ailesi için büyük destek unsurlarıdır. Çocuk ve yetişkin olan down sendromlu bireyler tıpkı diğer insanlar gibi öğrenmeye devam edebilirler. İyi bir tıbbi ve manevi destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

Evet arkadaşlar buraya kadar kitabi bilgilerle down sendromunu açıklamaya çalıştım.Şimdi sıra down sendromlu bir bireyin hayatına misafir olmakta.

"Merhaba, ben down sendromlu bir adamın yeğeniyim.Zaman zaman kızı oluyorum zaman zaman ablası bi bakıyorsunuz hiç sevmediği birisiyim onun için.Ama her zaman her koşulda sımsıkı sarıldığı, eşsiz secgisini paylaştığı biriyim.

Aslında bu sevgi bana özgü değil her kim onunla ilgilense ona bir bardak su dahi getirse onun için çok fazla önem arz ediyor. Çünkü o saf sevginin modeli. Tipik down sendromu özelliklerini oda taşıyor tabi ki ama onun kendine özgü bir kişiliği var.Öncelikle bizim evde onun kendi yaşam alanı vardır ve oraya ondan izinsiz kimse girmez. Odasının birde bekçisi bulunuyor. BONCUK:) oyuncak köpeği. Saygı duyarız onun yaşam alanına. Daha çok elektronik aletlerden hoşlanır.Bilgisayardan tutunda üçlü prize kadar. Ve odasında bir çok teknolojik alet bulunuz.Birde kalem kitap defter hastasıdır. Sabahtan akşama kadar saatlerce o kalemle bi şeyler yazmaya çalışır :) sonra kendi diliyle "okumuşum yok benim.bana yaz he tek tek yaz." der ev ahalisinden birine. Onunda damak zevki vardır. Domatesi sevmez, sulu kısıra bayılır. Dans etmeye bayılır. Yani demem o ki onunda hayatta zevk aldığı ve almadığı şeyler var. Çünkü o +1 farkla duyguları olan biri.

Lütfen çevrenizde down sendromlu bir birey varken buna dikkat edin.Onunda hislerini göz önünde bulundurun. Hatta diğer tüm insanlardan daha hassas olduğunu unutmayın. Onunla yaşamak biraz kolay biraz zor, sabır gerektiren bir serüven. Nazlanmak ister her zaman sevilmek ve ilgi bekler. Bir bebek nasıl muhtaçsa size aynen de öyle muhtaçtır. Kaba şekilde temel ihtiyaçlarını yerine getir. Ama sağlık söz konusu olunca temizliğini gerçekleştiremez. Ve onunla yaşamak çokta eğlencelidir. Mesela hiç beklenmedik şeylere cevaplar verir ve kahkahalarınızın sebebi olur.

Örneğin dayım, A4 kağıdına "süt dalı", zetine "itil", domatese "otez" bilgisayara "ekran" gibi kendi dilince hitap eder.  Demem o ki onların hayatı çok başka.Dünyalarına dahil olmanız için parolayı bilmeniz gerekir: SEVGİ!"